Здравствуйте!
В последние годы цена на NGS секвенирование существенно снизилась, поэтому стало много таких как я, не специалистов.
Получил результат Nebula. Они выдают cram фаил и fastq. Захотелось сомостоятельно выровнить. 2 разных способа использовал. galaxy, и самостоятельно через bwa. Случайно наткнулся на вашу программу, когда искал GPU выравниватель. Хотел сравнить скорость и результат всех 3х методов.
Секвенатор MGI\BGI DNBSEQ-T7. Длина прочтений 75x2.
Выдают 2 сжатых gz fasq фаила. Каждый примерно по 40 гб. В распакованном виде - 120 гб. каждый.
Есть референс HG38. Нашел адапторы.
Помогите выбрать правильную схему.
Можно ли ничего не распаковывая начать выравнивание?

Добрый день,
Насчет файлов - UGENE может работать с нераспакованными данными, но, по факту, он просто самостоятельно их распакует, поэтому те же самые 120 Гб на диске вам потребуются. Кроме этого, UGENE будет распаковывать данные на каждый запуск схемы (если вы запустите несколько раз), так что, чтобы избежать этого, советую вам распаковать данные самостоятельно.
Насчет схемы - есть набор схем для выравнивания сырых данных, в Workflow Designer они во вкладке Samples все начинаются на Raw (используйте фильтр для поиска). Вы можете воспользоваться, например, Raw DNA-seq data processing. У схем есть мастер, который поможет вам настроить их, но если возникнут проблемы, то всегда обращайтесь.